O diagnóstico precoce está ligado ao melhor índice para a cura da doença. Ele pode ser feito pelo autoexame das mamas, pelo exame realizado pelo mastologista e/ou ginecologista e pelos exames de imagens (mamografia e/ou ultrassonografia de mamas e ovários e/ou ressonância nuclear magnética). Os exames de laboratório, chamados marcadores tumorais (Ca15.3 e Ca125), não servem para o diagnóstico, mas são úteis para o acompanhamento da paciente na vigência do tratamento.
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O autoexame das mamas deve ser feito a partir dos 20 anos de idade e também durante a gravidez, a amamentação e a menopausa. Preferencialmente durante o banho, com movimentos circulares e delicados, a mulher deve examinar as mamas e as axilas e, ao final, espremer os mamilos suavemente para observar a saída eventual de alguma secreção anômala.
Estudos genéticos nos permitem identificar alvos nas células tumorais que indicam os tratamentos mais precisos e mais individualizados para determinada anomalia tumoral. A alteração genética não necessariamente provocará o aparecimento de uma doença, que, no entanto, poderá surgir na presença de fatores de risco provenientes do ambiente, como clima, alimentação, hábitos de vida etc.
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A alteração genética pode também fornecer a informação necessária para cuidados especiais mais específicos. O estudo do DNA poderá mostrar em qual gene está o defeito e em que local do cromossoma. O alto custo financeiro desse sequenciamento completo de genes para determinar as mutações pode ser um fator limitante para a sua obtenção, embora seu custo-benefício deva ser priorizado. Atualmente, os planos de seguro-saúde oferecem esses exames gratuitamente, desde que sejam bem indicados e justificados.
É possível, ainda, haver associação do câncer de mama com o câncer de ovário nos casos hereditários. Isso permite avaliar as mutações ocorridas nos genes BRCA1 e BRCA2, que indica maior probabilidade da doença de mama e ovário em 25% dos casos.
Entretanto, o resultado negativo dessa pesquisa não demonstra a ausência de riscos genéticos, porque poderão estar localizados em outros locais do DNA.
O BRCA1 e o BRCA2 são genes que produzem proteínas supressoras de tumor e que codificam as proteínas que funcionam no processo de reparação do DNA. Sua mutação é que está correlacionada com o aparecimento do câncer.
Cerca de 55% a 65% das mulheres com a mutação no BRCA1 e 45% das mulheres com a mutação no BRCA2 desenvolverão câncer de mama até os 70 anos de idade. Nas mulheres mais jovens (com menos de 40 anos) com mutação no BRCA1, é comum a associação a um câncer triplo negativo (receptores de estrógeno e progesterona negativos e baixa expressão da proteína HER2/neu), o que indica, em princípio, pior prognóstico. No entanto, só 15% dos casos triplos negativos estão associados ao BRCA1.
Em relação ao câncer de ovário, 39% das mulheres com a mutação no BRCA1 e de 11% a 17% das mulheres com a mutação no BRCA2 desenvolverão esse tipo de câncer até os 70 anos de idade.
Deve-se salientar que esses riscos estão associados a mutações nesses genes, e que podem variar de acordo com a história familiar, com diferentes mutações genéticas e com outros fatores de risco, por exemplo, sua história reprodutiva.
Outros tipos de câncer podem estar associados a essas mutações. Nas mulheres, mutações no BRCA1 podem aumentar o risco de câncer nas trompas de Falópio e câncer de peritônio. Homens com mutações no BRCA2 e em menor número no BRCA1 correm risco maior de câncer de mama (em 7% desses indivíduos poderá surgir o câncer de mama) e também risco maior de câncer de próstata, quando as mutações estão presentes no BRCA1 ou BRCA2.
Homens e mulheres com essas mutações podem ter risco aumentado para o câncer de pâncreas.
QUANDO DEVE SER FEITO UM EXAME GENÉTICO
O exame genético pode ser feito em qualquer idade nas pacientes com câncer de mama e/ou ovário quando houver;
- Pelo menos três parentes próximos (mãe, irmã e filhas) que desenvolveram câncer de mama e/ou ovário;
- Duas pessoas com essa(s) doença(s) do mesmo lado da família (do pai ou da mãe), uma delas com menos de 50 anos de idade;
- Parente de primeiro ou segundo grau que apresentou câncer de mama ou ovário com idade abaixo dos 40 anos de idade;
- Câncer em ambas as mamas na mesma mulher;
- Câncer de mama e ovário na mesma mulher ou na mesma família;
- Múltiplos cânceres de mama na mesma mulher;
- Dois ou mais membros da mesma família com câncer e com BRCA1 ou BRCA2 mutados;
- Casos de câncer de mama em homem da mesma família;
- Etnia judia Ashkenazi.
As sociedades médicas não recomendam que crianças façam o teste genético para o BRCA1 e BRCA2, mesmo que haja história familiar sugestiva, porque o risco de a criança desenvolver o câncer associado a essa anomalia é muito baixo. Quando adultas, elas poderão optar por fazer ou não a pesquisa genética.
Os genes BRCA1 e BRCA2 estão envolvidos no reparo do DNA e alguns pesquisadores têm sugerido que as células cancerosas com essas mutações podem ser mais sensíveis aos agentes antineoplásicos que atuam diretamente no DNA, como a cisplatina.
Se o resultado dos exames indicar a presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, a paciente deverá ser esclarecida sobre o quadro e, dependendo da sua opção, o médico poderá adotar uma conduta de observação e realização de exames clínicos e de imagens com a frequência indicada para aquela mutação gênica ou, então, a cirurgia profilática na mama e ovários. Chama-se cirurgia profilática aquela que é realizada sem que haja a comprovação do câncer nem na mama nem nos ovários.
